Kik vagyunk? Mit akarunk? Kik állnak mögöttünk? Partnereink Kapcsolat

A mindennapi.hu portál a tartalmait jelenleg nem frissíti, az eddigi tartalmak továbbra is megtekinthetőek.

Mai morzsa

Amikor elegem lett belőle, megölelt

Videók

Cigányok között az egykori neonáci (riport)

Így lőtték a keresztényeket: tudósítás a helyszínről

Alex szívében templom van (videó)

Akiket nem gyászol senki: magányosok temetője (videó)

A papi hivatás piszok nehéz (videó)

Hajléktalan megasztár

Föld alatti inváziós alagút: exluzív videó

Hajléktalan megasztár

Tudomány

2011-02-09 13:30:00

Génvizsgálat az anyai vérből

Magzatvíz nélkül, kockázatmentesen

Hongkongi kutatók olyan tesztet dolgoztak ki, amellyel az anya véréből a magzat teljes génállománya föltérképezhető. Az eddig alkalmazott magzatvíz-mintavételhez képest ez a módszer teljesen kockázatmentes.

Az elmúlt évtizedek tudományos fejlődése a magzati genetikában is érezteti hatását. Az ultrahang készülékek és genetikai technológiák korszerűsödése lehetővé tette a magzati élet tanulmányozását már az első napoktól kezdve. Megfigyelhető a pete beágyazódása, a szívműködés megindulása. Hétről-hétre követhető a magzat normális fejlődése, és szinte azonnal tudomást lehet szerezni az átlagostól eltérő kóros fejlődésről is, aminek köszönhetően egyre korábban meg lehet állapítani egyre több magzati rendellenességet.

Napjainkban a genetikai rendellenességek földerítésében a magzatvíz-mintavétel (amniocentézis) a világon legelterjedtebb és leggyakrabban alkalmazott eljárás. A magzatvízben ugyanis kisebb-nagyobb mennyiségben olyan sejtek is találhatók, amelyek a magzat teljes genetikai állományát tartalmazzák. A mintavételhez egy vékony tűvel átszúrják a méhet, ami azonban kockázatot jelent a magzat számára. Ennek következtében 0,5-1 százalékban például vetélés is előfordulhat.

A születési rendellenességek gyakorisága a világ fejlett államaiban 4 százalék, míg a gazdaságilag elmaradott országokban elérik a 7-8 százalékot. Megelőzésük többnyire a magzati szűrő- (ultrahang, anyai vérvizsgálat) és diagnosztikus eljárásokkal (chorionbiopszia, amniocentézis és magzati vérvételi) érhető el. Bár a leggyakoribb magzati ártalmak a szívhibák (~1 százalék), mégis a 1:650-es gyakorisággal előforduló kromoszóma anomália, a Down- szindróma szűrése kiemelkedő technikai fejlődésen ment át serkentőleg hatva más rendellenességek egyre eredményesebb szűrésére is.

A hongkongi kutatócsoport tagjai teljesen kockázatmentesen, az anya véréből vett minta alapján határozzák meg a teljes magzati genomot. Fölfedezték ugyanis, hogy az anyai vérben magzati DNS darabok lebegnek (a terhes nő vérplazmájának mintegy tizedét ezek teszik ki), ámde az örökítő anyag molekulái rendszerint töredékesen vannak jelen. Ami megnehezíti a dolgukat, mert ezekből a töredékekből kell összerakni a gyerek teljes DNS-ét nagy türelemmel, mint valami kirakós játékot.

Ebben a „kirakásban” segítségükre van az anya és az apa genetikai térképe is, amelyet összevetnek a magzati DNS-el. Így áll össze végül a teljes magzati genom, amelyet aztán elemeznek, különös tekintettek arra, hogy nincsenek-e benne kromoszóma-rendellenességek. Például olyanok, amelyek az egyik legismertebb betegséget, a Down-kórt okozzák.

Valló László